DEEstrategy: dalla normativa alla pratica per le malattie rare in Sicilia: un modello strategico per le encefalopatie epilettiche
Portare dalla carta alla pratica il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 è stato il tema centrale del convegno “DEEstrategy e Rete delle malattie rare in Sicilia: continuità assistenziale e transizione dall’età pediatrica all’età adulta”, organizzato da Sineos Healthcare Solutions e sponsorizzato da UCB, che si è svolto oggi all’Ars. L’evento ha rappresentato un momento cruciale per la governance delle malattie rare nella regione, sottolineando l’importanza di rendere operativo il decreto assessoriale del 27 maggio 2025 dedicato al riordino della Rete regionale.
Secondo Maurizio Pastorello, direttore del Dipartimento interaziendale Farmaceutico Asp Palermo, DEEstrategy si inserisce pienamente nel contesto del PNMR, proponendo percorsi integrati e strutturati per migliorare l’assistenza e la qualità della vita dei pazienti. L’obiettivo principale è superare le disuguaglianze territoriali e garantire un supporto concreto a caregiver e famiglie, in particolare durante la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, un passaggio critico in cui anche il farmacista ha un ruolo centrale.
Le DEEs rappresentano un esempio paradigmatico della complessità delle malattie rare, richiedendo una presa in carico multidisciplinare lungo tutto l’arco della vita. Nel convegno è stato ribadito come sia necessario implementare una rete Hub & Spoke realmente operativa, capace di garantire equità di accesso alle cure su tutto il territorio regionale. Il decreto regionale recepisce il PNMR e introduce elementi chiave, come l’istituzione di ambulatori di transizione pediatrico-adulto e il rafforzamento della governance dei centri, oltre a garantire una corretta alimentazione del Registro Regionale delle Malattie Rare.
Claudio Ales, referente FNMR-Uniamo, ha evidenziato le principali novità introdotte dal decreto assessoriale n. 565. La riorganizzazione dei centri di riferimento, la possibilità di creare protocolli d’intesa tra hub e spoke, e la regolamentazione del passaggio dall’età pediatrica a quella adulta rappresentano strumenti concreti per garantire continuità assistenziale. La Sicilia si colloca così tra le poche regioni italiane ad aver adottato tali linee guida, trasformando la rete da concetto teorico a infrastruttura clinica funzionante.
Lo Spoke come nodo strategico
Il ruolo dello Spoke non è più accessorio, ma parte integrante del sistema, permettendo di portare assistenza specialistica anche nei comuni più distanti. Maria Paola Campisi, dirigente medico UOC Cardiologia P.O. Ingrassia Asp Palermo, ha sottolineato come l’integrazione tra centri hub e spoke, unita all’accesso a strumenti diagnostici avanzati, rappresenti un elemento fondamentale per la gestione delle malattie rare e per la sostenibilità farmacologica del percorso terapeutico.
Uno dei passaggi più delicati riguarda la transizione dall’età pediatrica a quella adulta. L’assenza di percorsi condivisi può interrompere la continuità delle cure, compromettendo la qualità della vita dei pazienti e dei caregiver. DEEstrategy propone ambulatori multidisciplinari, protocolli clinici condivisi e un’integrazione strutturata tra sanità, servizi sociali e territorio, utilizzando strumenti digitali come il Fascicolo sanitario elettronico e la telemedicina.
Il ruolo dei centri di eccellenza
Mariangela Panebianco e Alberto Firenze hanno sottolineato l’importanza dei centri ospedalieri come poli integrati di riferimento. Garantire continuità clinica, ricerca scientifica e formazione degli operatori è essenziale per superare la frammentazione del percorso di cura e assicurare che i pazienti con malattie rare ricevano assistenza costante e di qualità lungo tutto il loro ciclo di vita.
Secondo Katia Santoro, presidente dell’Associazione Famiglia LGS Italia, la DEEstrategy individua figure di cerniera tra ospedali e territorio, riconoscendo il dramma esistenziale vissuto dalle famiglie. Il modello mira a sostenere i pazienti oltre l’ambito ospedaliero, garantendo continuità, supporto e presa in carico globale durante tutto l’anno. Un approccio replicabile per tutte le malattie rare, capace di integrare cura, ricerca e sostegno alle famiglie.