Scoperta una nuova malattia genetica del neurosviluppo: lo studio nasce dalla Sicilia

La scoperta ha avuto origine dall’attività clinica della dottoressa Pinella Failla e dei colleghi dell’IRCCS Oasi di Troina, impegnati nello studio di una numerosa famiglia consanguinea con più persone affette da disabilità intellettiva.

Successivamente, casi con caratteristiche simili sono stati individuati in una seconda famiglia italiana seguita dallo stesso istituto e, grazie alla collaborazione con altri gruppi di ricerca, in una famiglia francese.

Un passaggio fondamentale è stato rappresentato dall’integrazione tra lo studio della genetica familiare e le moderne tecniche di sequenziamento del DNA. Marco Fichera, insieme ai biologi dei laboratori di Genetica Medica dell’IRCCS Oasi di Troina e del Policlinico “G. Rodolico-San Marco” di Catania, ha individuato attraverso una mappatura dell’intero genoma la regione cromosomica coinvolta nella malattia.

L’analisi di linkage ha permesso di restringere il campo della ricerca e ha posto le basi per l’identificazione del gene GIT1 attraverso il sequenziamento dell’esoma.

Un contributo decisivo è arrivato anche dal gruppo di Marco Tartaglia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che aveva individuato autonomamente GIT1 come possibile gene responsabile della nuova condizione. Gli studi funzionali condotti in laboratorio e su modello animale zebrafish hanno poi confermato il ruolo causale delle varianti genetiche osservate.

La scoperta apre nuove prospettive nella diagnosi delle forme rare di disabilità intellettiva e rappresenta un importante risultato della ricerca scientifica nata dalla collaborazione tra centri italiani e internazionali.