Scoperta una nuova malattia genetica del neurosviluppo: lo studio nasce dalla Sicilia
Identificato il ruolo del gene GIT1 grazie alla collaborazione tra IRCCS Oasi di Troina, Università di Catania e Bambino Gesù
Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata identificata grazie a uno studio che ha coinvolto nove pazienti appartenenti a tre famiglie, due italiane e una francese. La ricerca, condotta dall’IRCCS Oasi Maria Santissima di Troina in collaborazione con il Policlinico “G. Rodolico-San Marco”, l’Università degli Studi di Catania e l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha portato alla scoperta di un nuovo gene-malattia nell’uomo.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Brain dell’Oxford University Press e dimostrano per la prima volta che le varianti con perdita di funzione in entrambe le copie del gene GIT1 sono responsabili di una rara sindrome caratterizzata da microcefalia, anomalie cerebrali, grave disabilità intellettiva, particolari caratteristiche del volto e problemi nella crescita.
La nuova condizione genetica è stata riconosciuta in nove pazienti appartenenti a due famiglie italiane e a una francese. Tutti i soggetti presentavano elementi comuni: microcefalia, alterazioni cerebrali evidenziate dalla risonanza magnetica, grave compromissione dello sviluppo cognitivo, caratteristiche morfologiche riconoscibili del volto, ritardo della crescita intrauterina e bassa statura.
